脆性X综合征1.什么是脆性X综合征？脆性X综合征（Fragile X Syndrome, FXS）是导致遗传性智力障碍和孤独症谱系障碍最常见的单基因病，其中99%由X染色体上FMR1基因CGG 异常重复扩增和甲基化导致 FMRP蛋白缺失所致。男性患者通常症状更严重，女性携带者可能表现为轻度智力障碍或行为异常。该病男性发病率约为1/4000，女性发病率约1/8000-1/5000。我国女性FMR1基因前突变携带率为1/776~1/580，中间型携带率为1/178-1/113。2.这个病最早会出现哪些异常？这个病最常出现什么症状和体征？根据FMR1基因(CGG)n重复范围，FMR分为正常型、中间型、前突变和全突变。99%以上的全突变男性为 FXS患者，表现为不同程度智力障碍及一系列体貌特征：早幼儿期表现为巨头、前额隆起；青春期前可见特殊面容，包括大耳和/或招风耳、长脸、前额和/或下颌突出、牙齿不齐、癫痫；青春期之后可见大睾丸、斜视与轻度结缔组织发育不良，如扁平足、高腭穹、关节高度松弛等。行为表现包括注意力缺陷与多动障碍、焦虑、语言障碍、